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标题: 深圳2岁半男童2000多度近视、驼背、消瘦，确诊为“天才病” [打印本页]
作者: 中国热点    时间: 2020-11-16 11:13
标题: 深圳2岁半男童2000多度近视、驼背、消瘦，确诊为“天才病”


近日，深圳两岁多的强仔经基因检测确诊为马凡综合征。

马凡综合征患者身材高大、四肢修长，因为身形特点在一些领域极有优势，所以也被称为“天才病”。

马凡综合征是常染色体显性遗传病，由法国儿科医生马凡（Marfan）在1896年首次报道。马凡综合征是遗传性结缔组织病，以骨骼、眼及心血管三大系统的病变为主要特征。

强仔1岁多时检测视力，为2000多度的近视；近半年来，家人发现强仔走路姿势略微驼背；强仔身高达96cm，在100个同样年龄的男孩中，他超过了90多个孩子的高度；但他的体重只有12.4公斤，接近同龄孩子对照体重的下限；强仔手指及脚趾都较长；医生为强仔作心脏超声，发现“主动脉窦部增宽”。

马凡综合征患者三大系统的病变特征，强仔都有了。后经基因检测，确诊为马凡综合征。

据介绍，马凡综合征的发病率约0.04‰～0.1‰。马凡综合征一般表现为连续传递遗传或隔代遗传。马凡氏综合征患者的家属也应提高警惕，可做全面的身体检查，及时诊断是否患病。

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