高中学历父亲救儿子自制药：将投入基因编辑工具研究 - 柬埔寨柬单网

(, 下载次数: 7)

上传

点击文件名下载附件

其在发文中回应制化合物过程中的相关问题：

【关于化合物安全性问题】

我已根据药典尽量达到环境的洁净度，空间也用过氧乙酸灭菌过，空气沉降菌与浮游菌都通过检验，制剂最终也通过了0.22um的过滤灭菌，并且所有原料均采用药用级，最后也会通过TSA接种验证无菌，鲎试剂检测细菌内毒素。

【孩子用药后的相关状况】

但是化合物只能对儿子的病情起到缓解的作用，所以开始培养间充质干细胞，希望通过干细胞更好的改善孩子的病情。好在干细胞培养获得了成功，但面临生物制剂的支原体、人源病毒、细胞表面标志物、端粒酶等相关的检测费用昂贵，而孩子病了之后所有收入来源都断了，加上搭建实验室和研发后期的基因药物，真的是囊中羞涩，希望有相关的检测机构能够提供一些帮助。

(, 下载次数: 9)

上传

点击文件名下载附件

【希望专家帮忙解答疑问】

我深知基因突变导致的疾病最终治疗手段一定是基因治疗，从制备化合物的同时我已在开展由AAV9介导的基因替代治疗的方案，经过1年多的努力，终于通过分析蛋白结构域截短了ATP7A基因的序列，并且构建了质粒，目前也已在293T细胞上进行表达验证和生物学活性验证，AAV的包装公司也已签订合同，但是对于AAV9载体的免疫问题和多次递送问题还不是了解的很透彻，希望有相关的AAV载体专家能够帮忙解答一些疑问，也希望有相关的动物实验机构能够为后续的安全性测试提供一些支持。

【将投入基因编辑工具研究】

因为孩子突变的基因在全身都有表达，AAV9介导的基因替代只能够解决一些更新周期慢的器官的基因问题，最终的基因在体编辑才是最彻底的治疗方式，我想在基因替代治疗后全身心投入prime editor的基因编辑工具研究中，因为我孩子的突变是重复突变，在ATP7A基因序列第1141位多插入了一个A碱基，导致终止密码子提前，蛋白翻译被阻断。所以我想通过prime editor工具切除多出的A碱基，我考虑用孩子的皮肤成纤维细胞体外培养后做为模型细胞，根据突变位点设计prime editor的RNA，通过构建质粒体外验证编辑效率。也希望有关的专家可以帮帮我。

>>>>【此前报道】

9月28日，健康专业资讯平台“八点健闻”发文《一个父亲的选择：铤而走险自制药，还是等着孩子死去》。

每天晚上11点入睡前，铜离子最容易穿透血脑屏障的时候，2岁3个月大的徐灏洋被外婆抱在腿上，孩子妈妈从冰箱里取出小瓶装的组氨酸铜，拧开瓶盖倒入针管，酒精棉擦拭针头，碘伏擦皮肤。随着针头扎入皮肤，蓝色液体逐步推进体内，孩子因疼痛开始放声哭喊。

这样的情景，自2020年9月注射自制药以来，已经重复了300多次。

(, 下载次数: 6)

上传

点击文件名下载附件

对于遗传性铜缺乏疾病Menkes综合症患儿来说，组氨酸铜虽然只能缓解症状，目前看来，却也是延长孩子生命的唯一希望。

2019年6月6日，徐伟的第二个孩子，一个48公分、5.2斤的男孩出生，除了头发卷脆、皮肤稍显白皙，他看上去和普通婴儿无异。

6个月大时，小灏洋的生长轨迹明显落后于同龄标准。他不会趴着和翻身，头也抬不稳，大部分时间躺在床上，是个安静的乖宝宝。

在云南省第一人民医院，小灏洋先是被认定为生长发育迟缓，直到3个月后才迟迟出具的基因检测报告宣告了结论：ATP7A基因缺陷，Menkes综合症。这是云南的第一例Menkes综合症，就连首诊医生拿到报告时，先查了半天资料，然后告诉徐伟——“没法治”。

Menkes综合症是一种极其罕见的遗传性疾病，大多见于男童，1962年由Menkes首先报道而得名。由于患者X染色体上的ATP7A基因发生变异，导致身体无法吸收铜离子，严重影响正常发育，而女性因为有两条X染色体通常并不会发病。

新冠疫情断了境外就医拿药的渠道，只有高中学历的徐伟走上了自制药之路。

(, 下载次数: 8)