深圳2岁半男童2000多度近视、驼背、消瘦，确诊为“天才病”

近日，深圳两岁多的强仔经基因检测确诊为马凡综合征。

马凡综合征患者身材高大、四肢修长，因为身形特点在一些领域极有优势，所以也被称为“天才病”。

马凡综合征是常染色体显性遗传病，由法国儿科医生马凡（Marfan）在1896年首次报道。马凡综合征是遗传性结缔组织病，以骨骼、眼及心血管三大系统的病变为主要特征。

强仔1岁多时检测视力，为2000多度的近视；近半年来，家人发现强仔走路姿势略微驼背；强仔身高达96cm，在100个同样年龄的男孩中，他超过了90多个孩子的高度；但他的体重只有12.4公斤，接近同龄孩子对照体重的下限；强仔手指及脚趾都较长；医生为强仔作心脏超声，发现“主动脉窦部增宽”。

马凡综合征患者三大系统的病变特征，强仔都有了。后经基因检测，确诊为马凡综合征。

据介绍，马凡综合征的发病率约0.04‰～0.1‰。马凡综合征一般表现为连续传递遗传或隔代遗传。马凡氏综合征患者的家属也应提高警惕，可做全面的身体检查，及时诊断是否患病。

来源： 广州日报

怪病
来自: Android客户端

约80%的患者伴有先天性心血管畸形，表现为大动脉中层弹力纤维发育不良，主动脉或腹主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹主动脉瘤，青春期后常突然死于心律失常、动脉瘤破裂等，所以患者寿命明显低于正常人。
来自: Android客户端

“小提琴之神”之称的帕格尼尼，演奏技巧极为高超，可以用4根手指在4条弦拉出4个八度，这相当于在手掌弯曲状态下，食指和小指指尖要相距至少20厘米以上，因此他被誉为拥有“魔鬼的手指”。
来自: Android客户端

可怜
来自: iPhone客户端

可憐的孩子

来自: iPhone客户端

小子应该挺难受的吧，很多不方便。
来自: Android客户端

马凡综合征是常染色体显性遗传病，由法国儿科医生马凡（Marfan）在1896年首次报道。马凡综合征是遗传性结缔组织病，发病率约0.04‰～0.1‰，一般表现为连续传递遗传或隔代遗传。
来自: Android客户端

阿弥陀佛
来自: Android客户端

稀有病吧
来自: iPhone客户端